染色体变异与基因突变的区别（基因突变分类介绍）

突变(mutation)是指生物体、病毒或染色体DNA核苷酸序列的改变。一般把携带突变基因的细胞或个体称为突变型(mutant)，没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型(wild type)。

突变类型

根据产生突变的不同原因可将其分为自发突变和诱发突变，凡是在自然界中产生的突变（天然的诱变剂或DNA复制、修复错误引起）统称为自发突变。由人工使用诱变剂所造成的突变叫诱发突变。诱变剂包括：物理诱变剂（电离辐射、紫外线）、化学诱变剂（亚硝酸、溴化乙锭）、生物诱变剂（反转录病毒）等。

根据产生突变的不同细胞可将其分为体细胞突变和生殖细胞突变，前者变异不能直接遗传给下一代，后者变异传到后代的可能性大大增加。

根据产生突变的不同区域可将其分为细胞水平上的染色体突变和分子水平上的基因突变，前者指细胞中染色体数目的增减和结构的改变，后者指发生在基因内部的碱基组成与序列的改变。

基因突变分类

1. 点突变

点突变(point mutation)：DNA单个碱基或碱基对的改变。

a.同义突变：在基因编码序列中，发生了一个碱基取代，但因为密码子简并性，突变的密码子和原先的密码子有可能编码同一个氨基酸，因此翻译成的蛋白质并无变化。

同义突变示意图

b.错义突变：在基因编码序列中，发生了一个碱基取代，结果使所在的密码子转变成编码另一种氨基酸的密码子，使多肽链丧失原有功能，引起蛋白质的异常。

错义突变示意图

如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上2573位碱基由T突变成G导致编码的氨基酸由亮氨酸变成了精氨酸，此突变类型即错义突变。

基因检测报告

c.无义突变：在基因编码序列中，由于碱基突变形成三种无义密码子（UAG、UAA、UGA）之一，导致蛋白质多肽链合成提前终止，蛋白质缩短，可能影响或完全破坏蛋白质功能。

无义突变示意图

2. 插入缺失突变

插入缺失突变(Insert-deletion, Indel)：基因组某个位置中一定长度核苷酸的插入(Insert)或者缺失(Deletion)，合称为Indel。

a.移码突变(frame shift，fs)：指在DNA链上插入或缺失一个或几个非3的整数倍的碱基时，使编码区的碱基序列发生改变，从而导致翻译成的氨基酸的改变。

移码突变示意图

如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上635到636位碱基缺失导致编码的氨基酸由苯丙氨酸变成了丝氨酸，此突变类型即移码突变。

基因检测报告

b.非移码突变：指在DNA链上插入或缺失一个或几个3的整数倍的碱基时，使编码区的碱基序列发生改变，从而导致翻译成的氨基酸的改变。

非移码突变示意图

如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上2236到2250位缺失三个碱基导致编码的氨基酸序列中亮氨酸缺失，此突变类型即非移码缺失突变。

基因检测报告

3. 动态突变

动态突变(dynamic mutation)：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，是由于基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。重复扩增的次数可随世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，因而被称为动态突变。常见于多种遗传性疾病，如：huntington病、脆性X综合征、脊髓小脑共济失调、强直性肌营养不良等

基因突变(Mutation)标准品

海星生物成熟的基因编辑系统：CRISPR/Cas9基因定点编辑技术、VIRUS-Free™ 基因稳转技术、ClonePlus™细胞单克隆三大核心技术，可以轻松实现：多基因、高频率、稳定传代的突变标准品细胞株构建，有效解决多基因多细胞系混合突变频率不确定的难题。

基因突变(Mutation)标准品细胞株定制：

优势：可以指定任何突变区域、任何变异类型（SNV、Indel）；可以实现：多基因、高频率、稳定传代的肿瘤突变标准品细胞株构建，有效解决多基因多细胞系混合突变频率不确定的难题。

周期：7~12~18周

变异频率：100%；或>50%(注：不同技术路线，变异频率略有差异)

交付成果：稳定传代细胞株；同时可提供背景细胞株（野生型细胞株）；

交付形式：细胞株、gDNA、ctDNA、FFPE蜡块

验证方法：PCR检测、Sanger测序验证

可选：qPCR确认拷贝数或数字PCR确认拷贝数或其它检测方法

适用：NGS、qPCR、数字PCR等平台性能评估